Sacyl incorporará a la prueba del talón el cribado de cuatro nuevas enfermedades en el primer semestre de 2025

La Consejería de Sanidad incorporará a lo largo del primer semestre del próximo año 2025, las cuatro nuevas pruebas del Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la conocida prueba del talón, con lo que sumará 19 cribados destinados a la identificación presintomática y al tratamiento temprano de trastornos endocrino-metabólicos congénitos. El objetivo es poder abordar estas patologías de manera inmediata, mejorar su tratamiento a largo plazo y evitar el desarrollo de posibles discapacidades asociadas.

En concreto, las nuevas enfermedades que se detectarán son la atrofia muscular espinal (AME), que ha implicado incorporar una nueva técnica de PCR en el laboratorio que procesa las muestras, el Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Otra es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), junto a la deficiencia primaria de carnitina (CUD) y la deficiencia de acil coAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

Este paso permitirá a Castilla y León avanzar por delante de otros territorios y aproximarse, poco a poco, a cifras de autonomías como Madrid y Cataluña, que rastrean ya unas 20; Andalucía, que se aproxima a las 30, aunque aún quedará lejos de otras como Galicia donde se detectan hasta 40. No obstante, el objetivo de la Consejería de Sanidad pasa por ir aumentando los cribados a medida que avancen las evaluaciones y sean positivas, según avanza a Ical la directora general de Salud Pública, Sonia Tamames.

"Prevemos que las evaluaciones van a seguir siendo positivas en más enfermedades por dos motivos fundamentales. Uno, estamos en un momento de expansión en materia de terapias génicas, y muchas de estas enfermedades congénitas vienen determinadas por alteraciones genéticas en los recién nacidos, bien de carácter hereditario o bien mutaciones esporádicas. Y, por otro lado, también las técnicas diagnósticas están mejorando", indica.

Si bien, precisa que la estrategia de la Consejería de Sanidad pasa por ampliar la cartera con paso firme. "Contar con más enfermedades no es necesariamente mejor, porque cuando no hay nada que ofrecer, lo único que ofreces con un diagnóstico precoz es el sufrimiento de conocer cuál va a ser el desenlace de esa enfermedad antes y además no nos podemos olvidar que ninguna técnica diagnóstica es perfecta. También, aunque la sensibilidad de estas técnicas es bastante elevada, nos encontramos en ocasiones niños que dan positivo cuando realmente están perfectamente sanos. Esto supone un sufrimiento para familias que afortunadamente no tienen un bebé enfermo", de ahí la importancia de aplicar una prueba diagnóstica a toda una población desde "ese equilibrio entre lo negativo y lo positivo que se puede ofrecer" y desde lo seguro.

"Nosotros mantenemos esta máxima y a medida que se van produciendo las evaluaciones y van resultando positivas somos ágiles en incluirlas dentro de nuestra oferta a las familias de Castilla y León, sin tener que pasar ni por la Comisión de Salud Pública, ni por la Comisión de Cartera de Servicios, ni por el Pleno del Consejo Interterritorial, que es un proceso francamente largo", indica la directora de Salud Pública.

Tamames reconoce que hay otras autonomías que generan datos para esas evaluaciones con nuevos cribados, y si no son positivos, rápidamente tienen la capacidad de evaluar y corregir a la baja el catálogo. "No es discrepante una posición con la otra, sino simplemente que son dos estrategias distintas". En el caso de Castilla y León, "siempre que entra una enfermedad" es porque existe un tratamiento que corrige esa enfermedad, o bien porque con un régimen de vida, que a veces es muy riguroso, se puede lograr que estos niños tengan una vida normal.

La mayoría de estas enfermedades son de frecuencia muy reducida, consideradas enfermedades raras, aunque algunas son más frecuentes, como la fibrosisquística, la fenicetonuria y la anemia falciforme. "Por ejemplo, en el caso de la atrofia muscular espinal, existen terapias génicas que pueden corregir el avance de la enfermedad, o en el caso de las que son metabolopatías, en ocasiones lo que se aconsejan son dietas específicas libres de la sustancia que se comporta como veneno y que esos niños no son capaces de metabolizar".

En estos momentos, las 15 patologías que criba Sacyl son hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga, déficit de biotinidasa; enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce, homocistinuria, acidemia isovalérica, tirosinemia, acidemia metilmalónica, y acidemia propiónica.

MÁS DE 30 AÑOS DE VIDA

La Consejería de Sanidad ofrece a todos los padres de los recién nacidos de la Comunidad participar en el programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León. La detección de las mismas en los primeros días de vida permite, en ocasiones, la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad. El programa arrancó en 1990 y progresivamente ha ido ampliando las pruebas hasta completar las 15 actuales.

La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León, además del laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, se encarga de facilitar a las familias los resultados de las mismas.

El programa es voluntario y gratuito. La prueba consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida en el hospital de nacimiento, para su análisis en el laboratorio de cribado neonatal. En algunos casos (muestras insuficientes, resultados alterados, recién nacidos prematuros, etc.), puede ser necesaria una segunda toma. En este caso, se avisa a los padres por teléfono o por carta postal, para indicarles que acudan a su centro de salud.

El laboratorio de cribado neonatal se encarga de comunicar los resultados de la prueba. Cuando son normales, suele tardar unos 20 días y avisa por carta, aunque antes envía un SMS al móvil facilitado. Si hubiera alguna alteración, se pondría en contacto con los padres para confirmar los resultados con otras pruebas.